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Identical deletion at 14q13.3 including PAX9 and NKX2-1 in siblings from mosaicism of unaffected parent
著者名
森崎　市治郎 (Morisaki Ichijiro)
共著者名
Hayashi Shin, Yagi Mariko, Inazawa Johji
出版社／掲載誌名
Journal of Human genetics (2015)
巻号
doi:10.1038/jhg.2014.123
頁
43834
出版日
2015/1
キーワード
Pax9, NKX2-1. Deletion at 14q.13.3, oligodontia, gonosomal mosaicism
概要
新生児遷延性肺高血圧症のため人工換気施行．甲状腺機能低下症，アテトーゼ型脳性麻痺および精神遅滞をみとめた姉妹の症例で．遺伝子検査により14番染色体中間部 (14q13.3)に約884kbのヘテロ欠失をみとめた．両親のgonosomal mosaicismksら生じた、このPAX9を含む遺伝子欠失のあるアテトーゼ型脳性麻痺姉妹においては，乳歯列、永久歯列ともに多数の先天性欠如歯がみられた
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